【案例分享】鸟面综合征患者真的是“千人一面”么?
1、鸟面综合征患者并非“千人一面”。鸟面综合征(Treacher Collins syndrome,简称TCS)是一种罕见的遗传性疾病,其主要临床表型包括双侧对称性睑裂下垂、颧骨发育不全、小颌畸形(伴下颌后缩)、宽且大的鼻子、巨口和外耳异常等。这些特征使得患者的面部结构与鸟类相似,从而得名鸟面综合征。
2、鸟面综合征患者并非真的“千人一面”,其面部特征虽相似但存在个体差异。面部特征相似:鸟面综合征患者的面部确实具有一些共同特征,如双侧睑裂下垂、颧骨发育不全、小颌畸形、宽大鼻子、巨口及外耳异常等,这些特征使得患者的面部结构与鸟类面部相似。
3、鸟面综合征(Treacher Collins syndrome,简称TCS)是一种以面部特征为显著特点的遗传性疾病。患者典型面部结构与鸟类面部相似,主要临床表型包括双侧睑裂下垂、颧骨发育不全、小颌畸形、宽大鼻子、巨口及外耳异常。约40%-50%患者伴有传导性听力损失,中耳异常是最常见原因。
罕见病女子面如“鸟脸”,冒险生子,孩子或将在嘲笑中长大
该罕见病为鸟面综合征(Treacher Collins综合征,简称TCS),是一种先天性的遗传性疾病。以下是对该罕见病的详细介绍:疾病特征症状表现:颧骨和下颌骨发育不全、小耳畸形、下眼睑缺损和下睑睫毛缺失等症状,导致患者面容形似“鸟面”。影响范围:主要影响人的颅面下半部分,大约三分之二的结构。
只可惜这“九公主”幼年烧伤,经脉严重受损,面容丑陋,是天下知名的丑女,又因精神薄弱习武天资奇差无比,其母不甘在候府受辱,带着她来到了瑶光国边境的娘家,宇和县上,以私生子的名义为娘家收纳。
赫耳墨斯把孩子带回了特尔斐,这个婴儿便在神庙里被抚养长大,并谦恭地在里面服役。克瑞乌萨后来嫁给了苏托斯,但是二人婚后一直无子,于是他们便到特尔斐神庙中寻求帮助。阿波罗使苏托斯相信,伊翁就是他的儿子,但是克瑞乌萨—她已经失去了自己亲生的儿子—看到伊翁进入宫殿时非常的反感,就想毒死伊翁。
鸟面综合征能活多大?
鸟面综合征,一种由于胚胎早期发育异常导致的额面骨发育不全和耳聋的综合征,通常源于第1和第2腮弓的发育问题。这种病症的预后状况较为严重,存活时间的长短取决于发病时间、病情进展以及所采取的治疗方法等多种因素。因此,针对个体情况,咨询专业医生以获取准确评估是必要的。
鸟面综合征是额面骨发育不全及耳聋综合征,常由于胚胎七到八周以前第1,2腮弓发育异常所致的畸形引起的。相对来说,预后还是比较严重的,但是具体的存活时间还是要根据发病时间,病程情况,以及诊治的手段等等。所以建议还是要咨询一下医生,根据实际情况进行判断。
近日,15岁男孩博博因患特雷彻柯林斯综合征(俗称“鸟面综合征”)而面容异常,引发了广泛关注。这种疾病是一种基因遗传病,患者的面容特征类似于小鸟,且可能伴随其他身体异常。博博从出生到现在已经经历了5次手术,但遗憾的是,这种遗传病目前尚无根治方法。
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